Hvad er spinal muskulær atrofi

Spinal muskelatrofi, også kendt som Sma, er en arvelig neuromuskulær patologi af barndom og ungdom, der er præget af en progressiv død af motoneuroner, nervecellerne i rygmarven, der giver musklerne bevægelsesbevægelsen.

Sværhedsgraden af ​​denne svækkende sygdom er etableret ved et præcist klinisk billede, der opdeler dem i tre typer og klassificerer dem ud fra et progressivt tab af muskelkontrol, atrofi og fysisk svaghed.

Nyt stof til spinal muskelatrofi

Det hedder Nusinersen-terapi, og det er også forklaret af Notiziariochimicofarmaceutico.it, et "gen" -medicin, der kunne aktivere funktionen af ​​SMN2-genet, der er komplementært til den inaktive en af ​​sygdommen. Lægemidlet, der injiceres via lumbalområdet, diffunderer ind i kroppen, der når degenererede og faktisk motoriske neuroner, hvilket lindrer symptomerne på SMA.

Det nye lægemiddel, der ligger til grund for denne terapi, blev godkendt af det italienske stofagentur (AIFA) i september 2017.

Europa-Kommissionen udstedte derefter AIC gyldige i hele EU den 30. maj samme år.

Hvor finder man det nye lægemiddel til muskelatrofi

Nusinersen-behandlingen er allerede foreskrevet i 18 autoriserede og operationelle italienske centre i elleve regioner: Campania, Emilia Romagna, Friuli Venezia Giulia, Lazio, Ligurien, Lombardiet, Marche, Piemonte, Sicilien, Toscana og Veneto, det detaljerede kort over de steder, hvor er i gang denne terapi kan konsulteres på FamilySMA hjemmesiden på den dedikerede side.

Nye strukturer vil blive tilføjet til disse strukturer med det formål at skabe deling af netværk og uddannelse af medicinsk personale, der er i stand til at administrere den nye terapi.

Se på internettet: nyttige sider for at holde dig opdateret om emnet er Observationscenter for sjældne sygdomme og Famigliesma.org

Her er ENDEAR-studiet udgivet af ClibnicalTrials.org, US National Library of Medicine, for at demonstrere effektiviteten af ​​denne terapi.