Vi svarer straks: ja!
Middelhavsanæmi har genetiske årsager og er arvelig, derfor forekommer det fra fødslen. Forældre kan begge være " luftfartsselskaber " og ikke manifestere den mest alvorlige form.
Træthed og svaghed er selvfølgelig de første stærke signaler, men for at foretage en vis diagnose er der behov for mere dybtgående undersøgelser. Lad os prøve at forstå mere.
Arvelig Middelhavet anæmi, fra fødslen: årsagerne
Middelhavsanæmi, ellers kaldet beta-thalassæmi eller erythroblastisk anæmi, skyldes en anomali af de molekylære kæder, der udgør hæmoglobin, hvilket er det protein, der bærer ilt, placeret i de røde blodlegemer.
Der findes forskellige former for Middelhavsanæmi, der alle er præget af en dårlig effektivitet i ilttransport . I dag kan selv den mest alvorlige form, Cooleys sygdom, helbredes og er ikke længere dødelig.
Arvelig sygdom, Middelhavsanæmi har genetiske årsager : de gener, der kontrollerer produktionen af hæmoglobin, skyldes en overførbar defekt i generationerne, undlader at producere de korrekte molekylære kæder.
Evolutionære årsager skal søges i evnen til at undgå malaria : Thalassemiens røde blodlegemer har faktisk en form og størrelse, således at organismen ansvarlig for malaria ikke kan kolonisere dem.
Middelhavsanæmi som beskyttelse mod malaria derfor. Det er ikke tilfældigt, at thalassæmi er udbredt, især i områder med største fare - malaria.
Middelhavsanæmi, manifestationer og symptomer
3 er manifestationer af Middelhavsanæmi, præget af forskellige genetiske årsager og af symptomer af forskellig sværhedsgrad : Thalassemia major eller Cooley's sygdom, Thalassemia intermedia og Thalassemia minor.
- Cooley's sygdom : mere alvorlig form for beta-thalassæmi, stærkt svækkende og kræver konstant pleje og transfusion, for livet, med komplikationer relateret til jernakkumulering. Den arvelige årsag er, at begge forældre har overført det "syge" gen. Symptomer vises straks, mellem første og andet års fødselsår : langsom udvikling, unormal udvidelse af kraniet, især kindbenene; gulsot (gullig farve); forstørret milt vægtforøgelse forstørret mave; døsighed og unormal træthed mørk urin.
- Intermediate thalassæmi : Den har mindre indlysende symptomer, men kompromitterer stadig normale sundhedstilstande . Transfusioner vil være nødvendige for at forbedre livskvaliteten og ikke uundværlig for overlevelse, som i tilfældet med Cooleys sygdom. Symptomerne i dette tilfælde ligner dem af thalassemia major, men manifesteres mildere ; blandt disse husker vi: træthed; svaghed; forsinkelser i vækst og udvikling af puberteten; bleghed; skeletfejl.
- Thalassemia Mindre : Dette er den mildeste form for middelhavsanæmi, hvor hæmoglobin ikke lider nogen særlig skade. Den reelle fare for dem med Thalassemia Minor er, at de er bærere af thalassemia-genet, derfor kan det overføre sygdommen til børnene ved arv. Symptomerne er lethed, træthed, svaghed, anæmi. Der er ikke behov for transfusioner.
Middelhavsanæmi, arvelig fra fødslen: diagnosen
Diagnosen af Middelhavsanæmi udføres af lægen, ud fra symptomerne set ovenfor og ved specifikke laboratorieanalyser .
Personer med thalassæmi har mindre og flere talrige røde blodlegemer end normalt, jern og ferritin højere end normale og patologiske hæmoglobinparametre.
Der er også former for prænatal diagnose, som kan udføres under graviditet, især i tilfælde af syge forældre eller bærere af thalassæmi. Prænatal diagnose udføres ved molekylære tests, der starter fra amniocentese eller villocentese, som tillader at have DNA-prøver af fosteret.
Hvad angår Thalassemia-mindre er diagnosen foretaget ved rutineundersøgelser : et blodtal, der viser antallet af røde blodlegemer højere end normen, og deres volumen faldt; mere detaljerede undersøgelser vil vise en stigning i hæmoglobin HB12.
